開催概要
- 日時 2020年2月29日（土）18:00～20:00
- 会場 沖縄県市町村自治会館2階ホール
- 主催 日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
- 共催 第42回日本小児遺伝学会学術集会事務局
- 参加費 無料
- 取得単位 臨床遺伝専門医制度3単位
- 実行委員長 清水健司（静岡県立こども病院 遺伝染色体科）
- 当番世話人 二宮伸介（倉敷中央病院 遺伝診療部）
テーマ
Arthrogryposis multiplex congenitaを考える
Arthrogryposis（関節拘縮）は先天異常の症状として重要なものの一つです。Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) は、出生時に多関節にわたり拘縮がみられる状態ですが、その原因は多岐にわたります。
遺伝子診断を行わなければ、確定診断することは困難な場合が多いと思われます。とはいえ、AMCの発症原因を病態生理から捉えることは、鑑別疾患を考える上でも有用と思われます。
今回のDysmorphologyの夕べでは、AMCの発症を大きく3つのカテゴリーに分類・整理してみたいと思います。
プログラム
第1部 AMCの原因を考える
座長：蒔田芳男 旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室
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オーバービュー
二宮伸介 倉敷中央病院 遺伝診療部
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運動ニューロンの異常によるもの
森貞直哉 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科
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神経筋接合部の異常によるもの
石川亜貴 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科
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骨格筋の異常によるもの
川目裕 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
第2部
座長：清水健司 静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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症候群の症状としてみられるAMC ―遺伝子診断により確定診断された症例を検討する―
岡本伸彦 大阪母子医療センター 遺伝診療科