The 42nd Annual Meeting of the Japan Society of Pediatric Genetics

第42回日本小児遺伝学会学術集会

『第34回Dysmorphologyの夕べ』のご案内▷ ページを更新する

開催概要

  • 日時 2020年2月29日(土)18:00~20:00
  • 会場 沖縄県市町村自治会館2階ホール
  • 主催 日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
  • 共催 第42回日本小児遺伝学会学術集会事務局
  • 参加費 無料
  • 取得単位 臨床遺伝専門医制度3単位
  • 実行委員長 清水健司(静岡県立こども病院 遺伝染色体科)
  • 当番世話人 二宮伸介(倉敷中央病院 遺伝診療部)

テーマ

Arthrogryposis multiplex congenitaを考える

Arthrogryposis(関節拘縮)は先天異常の症状として重要なものの一つです。Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) は、出生時に多関節にわたり拘縮がみられる状態ですが、その原因は多岐にわたります。

遺伝子診断を行わなければ、確定診断することは困難な場合が多いと思われます。とはいえ、AMCの発症原因を病態生理から捉えることは、鑑別疾患を考える上でも有用と思われます。

今回のDysmorphologyの夕べでは、AMCの発症を大きく3つのカテゴリーに分類・整理してみたいと思います。

プログラム

第1部 AMCの原因を考える

座長:蒔田芳男 旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室

  • オーバービュー

    二宮伸介 倉敷中央病院 遺伝診療部

  • 運動ニューロンの異常によるもの

    森貞直哉 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科

  • 神経筋接合部の異常によるもの

    石川亜貴 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科

  • 骨格筋の異常によるもの

    川目裕 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部

第2部

座長:清水健司 静岡県立こども病院 遺伝染色体科

  • 症候群の症状としてみられるAMC ―遺伝子診断により確定診断された症例を検討する―

    岡本伸彦 大阪母子医療センター 遺伝診療科

開催会場

沖縄県市町村自治会館
〒900-0029
沖縄県那覇市旭町116-37

事務局

第42回日本小児遺伝学会
学術集会準備事務局
国立成育医療研究センター
ゲノム医療研究部内
〒157-8535
東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
TEL:03-3416-0181
(内線 4463)
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